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单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
2021-12-28 15:39
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
唐筛一般是指唐氏综合征产前筛选检查，单基因遗传病基因突变检查一般是查是否有染色体异常。
唐氏综合征产前筛选检查通常是通过孕妇血液检测，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，判断胎儿患有唐氏综合征的风险。如果检查结果出现异常情况，还需要进一步通过无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方式进行确诊。而单基因遗传病基因突变检查主要是对胎儿染色体进行检查，可以排查胎儿是否患有三倍体、四倍体或者是非整倍体的染色体异常。
在日常生活中，建议孕妇养成早睡早起良好的作息习惯，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，保持愉悦的心情，避免产生不良的情绪，有助于胎儿的健康发育。同时需要加强营养的摄入，多吃营养物质丰富的食物，比如瘦肉、鸡蛋、西红柿、苹果、蓝莓等，可以补充身体所需要的营养物质，有助于胎儿的生长发育。
2023-07-01 09:25
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
临床上，单基因遗传病的基因检测主要用于检查是否存在单基因遗传病，常见的单基因遗传病包括血友病、红绿盲或白化病等。如果有上述疾病的家族史，需要及时到医院进行单基因疾病的基因检测，主要的检测方法是验血，单基因疾病基因检测的主要优势在于准确、快速、高效，而且不会给被检查者的身体带来比较大的损伤。
2023-03-29 19:28
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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