精选回答(2)

周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治

提问

21三体综合征一般指的是唐氏综合征,唐氏综合征的症状主要包括面容异常、生长发育迟缓、智力低下等。唐氏综合征是由染色体异常而导致的一种疾病,因此被称为21三体综合征。

1、面容异常

患者可能会出现面容异常,主要表现为眼距较宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等。

2、生长发育迟缓

患者的生长发育会明显比同龄人迟缓,主要表现为身材矮小、体格瘦弱等。

3、智力低下

唐氏综合征患者的智力低下表现为学习能力低下、对周围的事物缺乏兴趣、记忆力低下等。

此外,唐氏综合征还可能会出现肢体畸形等症状。患者如果出现上述症状,应及时到医院就诊,明确诊断后进行针对性治疗。日常生活中应注意营养均衡,适当食用富含蛋白质的食物,如鸡蛋、牛奶等,同时还需注意休息,避免过度劳累。

2023-07-01 09:26

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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治

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21三体综合征一般会出现眼距宽、鼻根低平、眼裂小等症状。21三体综合征又称先天愚型,是染色体异常导致的疾病,60%的患儿在宫内死亡或者早期流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该患儿的智力低下会随着年龄的增长逐渐明显,而动作发展和性发育也会延迟。

2023-03-29 19:29

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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