发病时间：不清楚
补充说明：粘多糖沉积病产前检查
2021-12-28 15:39
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
粘多糖沉积病的产前检查包括甲苯胺蓝定性检查和糖醛酸半定量检查。如果甲苯胺蓝定性检查结果为孕早期阳性，孕中期阴性，表示胎儿患有粘多糖病，反之则表示胎儿正常。糖醛酸的半定量测定显示，妊娠16~26周参考值为3.3mg/mgCr~7.0mg/mgCr时，胎儿可能出现粘多糖沉积病。同时，粘多糖沉积病是一种常染色体隐性遗传病，基本上可以通过父母是否患病来判断胎儿患病的概率。
2021-12-29 09:19
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
