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粘多糖沉积病的产前检查包括哪些项目
补充说明：粘多糖沉积病的产前检查包括哪些项目
2021-12-28 15:39
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
粘多糖沉积病的产前筛查包含甲苯胺蓝定性检查和糖醛酸半定量检查。
甲苯胺蓝定性检查在孕早期呈现阳性，而在孕中期转为阴性，可能提示胎儿患有粘多糖病，反之则提示胎儿无此病。糖醛酸半定量测定的参考范围在妊娠16至26周期间为3.3mg/mgCr至7.0mg/mgCr，若超出此范围，胎儿可能存在粘多糖沉积病的风险。该病是一种常染色体隐性遗传病，通过评估父母是否患病，可以大致估算胎儿的患病风险。
2022-01-18 09:51
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
