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酪氨酸血症症状是什么
补充说明：酪氨酸血症症状是什么
2021-05-12 15:05
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
酪氨酸血症症状主要表现为肝肾功能损害，患者会出现乏力、纳差、厌油腻、肝脾肿大等症状 。酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于各种原因引起的马内酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏，导致的酪氨酸代谢异常。该病可以采取手术治疗，也可以采取低苯丙氨酸和酪氨酸饮食方法，以降低血中、尿中的酪氨酸浓度水平。
2021-06-04 16:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
