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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症对小孩有影响吗
补充说明:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症对小孩有影响吗
2021-05-12 15:05
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 小孩 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 头晕
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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症对小孩有影响。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,是由于G6PD基因突变导致酶活性降低,从而引起溶血性贫血的症状。患者一般会出现头晕、乏力、面色苍白等症状,同时还可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。如果没有及时治疗,可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状,严重时甚至会影响生长发育。
患者可在医生的指导下服用维生素C片、碳酸氢钠片等药物进行治疗,同时还要注意饮食卫生,避免吃辛辣刺激的食物,以免加重病情。如果服用药物没有缓解,甚至出现加重的情况,要及时就医治疗,以免延误病情。
2021-06-09 17:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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