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高酪氨酸血症是什么病
补充说明：高酪氨酸血症是什么病
2021-05-12 15:05
酪氨酸血症 遗传代谢病 常染色体隐性遗传病 酪氨酸 精神异常
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精选回答(1)
潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
高酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。
高酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于酪氨酸代谢中的酶系统异常，导致酪氨酸血液浓度异常升高，从而引起的疾病。患者可能会出现精神异常、肝功能异常等症状，还可能会出现皮肤、巩膜黄染的情况。患者可以去正规的医院进行实验室检查、影像学检查等进一步确诊。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等，有利于补充身体内所需要的营养成分。同时还要定期去医院进行复查，有利于身体的恢复。
2021-07-05 16:40
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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