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镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
补充说明：镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
2021-07-20 18:12
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。
该疾病是由于血红蛋白基因突变导致的，当一对等位基因中都存在突变时，个体才会表现出症状。因此，只有当两个隐性基因同时存在时，才会导致疾病表现，符合常染色体隐性遗传的规律。
2021-09-03 16:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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