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镰状细胞贫血的根本原因高中生物
补充说明：镰状细胞贫血的根本原因高中生物
2021-08-10 14:20
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
镰状细胞贫血的根本原因是基因异常。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病，主要由于基因异常引起的，因此父母中有一方患有该疾病，就可能会遗传给下一代。患者通常会出现头晕、乏力、面色苍白等症状，同时还可能会伴随心悸、胸闷等情况。患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，能够促进体内血红蛋白的生成，从而改善病情。如果患者的病情比较严重，服用药物无法得到改善，也可以及时到正规医院的血液科，通过输血的方式进行治疗。
患者在日常生活中要注意多休息，保证充足的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累等，同时还要注意饮食营养均衡，多吃新鲜的水果和蔬菜，有利于身体健康。
2021-08-26 17:31
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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