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先天性矮小症的症状
补充说明：先天性矮小症的症状
a******W 2022-01-24 11:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性矮小症的症状包括生长迟缓、头颅与身体比例失常、骨骺愈合延迟、性成熟延迟、智力发育正常，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人水平。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅与身体比例失常
由于骨骼生长不均衡，出现头颅与身体比例失常的现象。主要表现在头部和躯干之间的比例失调，可能伴随前额向前突出、下颌后缩等特征。
3.骨骺愈合延迟
先天性矮小症患者体内生长激素分泌不足，影响软骨细胞分裂增殖，使骨骺线不能提前闭合，从而出现骨骺愈合延迟的情况。骨骺愈合延迟通常发生在长骨两端，如股骨远端和肱骨近端，这些区域的骨骺会比其他部位更晚停止生长。
4.性成熟延迟
性腺功能减退是先天性矮小症的一个常见原因，会影响正常的性发育过程。这会导致青春期开始时间推迟，体征包括乳房发育、阴毛和腋毛出现以及月经初潮的时间较晚。
5.智力发育正常
虽然某些基因突变可能导致大脑体积减少，但智力低下的可能性较低。智力评估结果通常接近正常范围，尽管某些认知任务可能存在执行困难。
针对先天性矮小症的诊断，可以进行生长激素激发试验以确定生长激素是否缺乏。必要时，医生还可能会建议进行染色体分析或其他相关遗传学检测。治疗措施可能包括生长激素替代疗法，在专业医师指导下实施。家长应注意定期监测孩子的生长曲线，保持良好的营养习惯，并确保充足的睡眠以支持儿童的整体健康。
2024-02-14 03:07
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