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早衰症什么时候可以查出来
补充说明：早衰症什么时候可以查出来
a******W 2022-01-26 17:17
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
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早衰症一般是指早老症，通常情况下，早老症一般在婴儿3-4个月的时候可以查出来。
早老症是一种常染色体显性遗传疾病，是一种基因突变导致的疾病，主要表现为皮肤衰老、身体发育迟缓、身材矮小、生殖器官发育不良等症状。大部分患者在婴儿3-4个月的时候，面部会出现明显的衰老，如皮肤松弛、下垂、耳朵变大等，身体各个器官也会出现明显的衰老，如心脏、肺脏、肝脏等。此时可以到医院进行相关检查，比如基因检测、皮肤检查等，一般可以检查出来。
如果确诊为早老症，可以在医生的指导下使用维生素E软胶囊、维生素C片等药物进行治疗，能够起到抗氧化的作用，同时也可以使用氢醌乳膏、维A酸乳膏等药物进行治疗，能够促进皮肤的新陈代谢。在日常生活中，患者还要注意多休息，避免过度劳累，同时也要避免长时间熬夜，以免加重病情。
2022-01-26 17:55
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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