发病时间:不清楚
先天性早衰症能活多久
补充说明:先天性早衰症能活多久
a******W 2022-01-28 10:14
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先天性早衰症一般是指先天性卵巢发育不全综合征,先天性卵巢发育不全综合征患者能活多久,并没有具体的时间,需要根据患者的病情严重程度、是否及时治疗等因素来综合判断。
先天性卵巢发育不全综合征是一种常染色体疾病,患者的主要临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常。如果患者的病情比较轻微,并且在医生的指导下积极进行治疗,通常可以改善症状,提高生活质量,可能不会影响患者的寿命。如果患者的病情比较严重,且没有及时进行治疗,可能会导致患者的身体发育受到影响,出现身高偏矮、牙齿不齐、骨质疏松等症状,还可能会出现心血管疾病,严重时可能会危及患者的生命。
建议患者及时就医,可以在医生指导下使用雌二醇片、黄体酮胶囊等药物进行治疗。日常生活中,患者应注意保持良好的心态,避免过度紧张,可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强体质。
2022-01-28 10:48
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病: 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室:老年科
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗:1、心血管疾病,如:病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎,如:病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗:能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
脑蛋白水解物口服液
用于先天性脑发育不全、中枢神经系统感染、老年性痴呆、颅脑外伤后遗症、脑血管损伤后遗症等疾病。