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小孩早衰症的症状有哪些
补充说明：小孩早衰症的症状有哪些
a******W 2022-01-31 19:05
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小孩早衰症的症状包括生长迟缓、脱发、胸腺发育不全、关节僵硬以及甲状腺功能减退，这些症状可能伴随其他并发症，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
早衰症患者体内基因缺陷导致端粒酶活性降低，不能维持染色体末端的稳定性，从而加速细胞衰老。儿童时期各种组织器官随年龄增长逐渐成熟完善，但早衰症患儿各系统发育速度明显落后于同龄人。生长迟缓表现为身高低于同龄正常儿童平均值，可能伴有体重偏低、骨骼发育延迟等情况。
2.脱发
早衰症患者的毛囊可能存在一定的损伤，可能导致头发脱落的情况发生。脱发通常从头部开始，但也可能影响其他部位的毛发，如眉毛和腋毛。
3.胸腺发育不全
早衰症患者由于遗传因素导致机体无法正常合成胸腺激素，进而影响胸腺的正常发育。胸腺是T淋巴细胞成熟的场所，其发育不全会影响免疫系统的正常功能，导致易感染等问题。
4.关节僵硬
随着病情的发展，早衰症患者可能会出现软骨组织的退行性变，导致关节活动受限，从而引发关节僵硬的现象。上述不适情况多见于手指、手腕等处，还可能出现肌肉无力、萎缩等症状。
5.甲状腺功能减退
早衰综合征患者甲状腺功能减退可能是由于自身免疫反应导致的甲状腺破坏过多，或者遗传因素引起的甲状腺发育异常。甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，反馈性地抑制下丘脑TRH的释放，使垂体前叶TSH减少，最终导致甲状腺组织处于衰退状态。
针对以上症状，建议可以配合医生进行内分泌检查、血液生化检查以及基因检测来确诊。确诊后，可遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片改善甲状腺功能减退的症状，对于生长迟缓则需要营养支持和生长激素替代疗法。同时注意保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有助于促进身体的健康发育。
2024-05-07 04:44
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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