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软骨发育不良是查染色体吗
补充说明：软骨发育不良是查染色体吗
a******W 2022-02-02 22:04
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不良需要通过染色体核型分析来确定是否为染色体异常引起。
软骨发育不良涉及20号染色体上的基因突变，这些基因控制着软骨细胞分化和生长。因此，针对20号染色体的检测有助于识别相关致病位点。
软骨发育不全还需要做超声检查、X线检查等辅助诊断，以评估骨骼畸形的程度。
在考虑软骨发育不良时，应避免食用高嘌呤食物，以免加重症状，同时注意保持良好的营养均衡，确保充足的休息时间，促进身体恢复。
2024-03-21 20:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
