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矮小症的病因分类
补充说明：矮小症的病因分类
a******W 2022-02-09 16:03
矮小症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 先天性卵巢发育不全 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
矮小症的病因分类包括生长激素缺乏症、软骨发育不全、先天性卵巢发育不全、甲状腺功能减退症、肾小管酸中毒等，治疗需针对具体病因进行。矮小症患者应尽快就医以评估治疗选项。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长至关重要。生长激素缺乏导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织发育。通过基因检测确认GH受体、GHRH等致病基因突变后，可考虑靶向药物治疗如重组人生长激素替代疗法。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞中一种蛋白分子的基因发生突变所致。该蛋白质参与控制细胞分裂和增殖的速度，从而影响骨骼生长。针对此病因的治疗方法主要是物理疗法，包括运动训练和营养支持，以促进身体发育。
3.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由X染色体上的部分缺失引起的性腺功能减退，导致雌激素水平低下，进而影响身高的增长。对于先天性卵巢发育不全患者，可以遵医嘱使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物进行治疗。
4.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起全身代谢率降低的一组临床综合征，此时会影响机体的新陈代谢，导致体重增加、水肿等症状出现，但不会直接导致身材矮小。患者可以在医生指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根离子的功能障碍，当碳酸氢盐不能被充分再吸收时，会导致体内酸碱平衡失调，进而抑制生长激素的分泌，影响身高增长。患者需要及时就医，可通过补充电解质液来纠正电解质紊乱，常用的电解质补充剂有复方氯化钠注射液、复方乳酸钠山梨醇注射液等。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以便早期发现并干预任何潜在的问题。必要时，可能需要进行内分泌相关血液测试、头颅MRI扫描以及骨龄评估等检查项目。
2024-02-17 17:20
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
临床检查：精氨酸兴奋GH试验 左旋多巴兴奋GH试验 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 CT检查 血清生长激素 可乐定试验
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
