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什么可能导致胚胎染色体畸形如何诊断胎儿染色体异常
补充说明：什么可能导致胚胎染色体畸形如何诊断胎儿染色体异常
2021-12-28 15:39
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梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：妇科常见病的中西医诊治，比如妇科炎症，妇科肿瘤，不孕不育流产引产等。
提问
胚胎染色体畸形可能源于遗传因素，或者在胚胎发育期间受到药物的影响。
为了确认胎儿是否存在染色体异常，孕妇应进行适当的产前诊断。其中，较为精确的方法是实施羊水穿刺，该技术涉及抽取羊水中胎儿的细胞。随后，通过核型分析、染色体微阵列分析或全外显子测序等手段，可以揭示是否存在胎儿染色体异常。
2022-01-18 09:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
