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进行性肌营养不良是单基因遗传病吗
补充说明：进行性肌营养不良是单基因遗传病吗
a******W 2022-02-12 23:07
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是由特定基因突变引起的单基因遗传病。
进行性肌营养不良是一种由特定基因突变引起的单基因遗传病，其致病机制涉及到编码肌细胞膜蛋白或核内蛋白的基因突变，这些基因的异常表达或功能缺失导致肌肉结构和功能异常，进而引发肌肉逐渐萎缩和无力的症状。
进行性肌营养不良还可能与其他因素有关，如外伤、感染等继发性原因导致的肌炎后遗症，此时需要进一步排除这些可能性。
针对进行性肌营养不良，建议患者定期进行神经电生理检查以及基因检测以监测病情进展和指导家族风险评估。
2024-01-18 23:27
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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