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肌营养不良症症状
补充说明：肌营养不良症症状
a******W 2022-02-12 23:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是由于基因突变导致的肌肉结构和功能异常，影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩乏力。这些遗传性疾病的致病基因编码蛋白涉及多种信号通路，如抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和质量，可能导致肌萎缩的发生。肌萎缩通常发生在下肢远端，但也可能波及上肢和躯干。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经冲动的正常传导，进而导致运动发育迟缓。运动发育迟缓首先从儿童时期开始出现，表现为跑跳等大肌群参与的动作落后于同龄人。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，由特定基因突变所致，导致神经元存活蛋白4缺失或功能障碍，影响了运动神经元的存活和功能。此类型的肌萎缩以颈部、肩胛带和骨盆带肌群受累为主，伴随有不同程度的感觉障碍。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌也受到累及，随着病情进展会逐渐出现呼吸困难的情况。呼吸困难多为渐进性发展，严重时可导致夜间睡眠中因窒息而惊醒。
针对肌营养不良症的症状，可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-15 03:19
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
