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卟啉病的症状是什么
补充说明：卟啉病的症状是什么
a******W 2022-02-16 17:24
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
卟啉病的症状包括腹痛、神经系统紊乱、皮疹、光敏性皮肤病变以及精神障碍，这些症状可能因人而异，如果出现相关症状，建议及时就医以获得专业诊断和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于血红素代谢异常导致的神经递质积累和炎症反应增强所致。疼痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.神经系统紊乱
神经系统紊乱可能是遗传因素导致的基因突变影响了体内卟啉代谢过程，使得卟啉积聚并干扰神经传导。这些紊乱可能导致肌肉痉挛、麻木、刺感等不适。
3.皮疹
皮疹的发生与卟啉在皮肤内的累积有关，当卟啉被阳光激活时，会引起皮肤发红、瘙痒或起水泡。皮疹通常出现在暴露于阳光下的区域，如面部、手背等。
4.光敏性皮肤病变
光敏性皮肤病变主要是因为卟啉在紫外线照射下形成自由基，损伤皮肤细胞。病变通常发生在经常暴露于阳光下的部位，如面部、手臂等。
5.精神障碍
精神障碍是由卟啉在大脑中积累引起的神经递质失衡所导致的。患者可能出现抑郁、焦虑或其他情绪波动。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估尿卟啉水平，以及肝功能测试。治疗措施包括遵医嘱使用药物，如胆碱酯酶抑制剂阿尔马尔、抗癫痫药等控制神经系统症状，或者应用静脉注射去铁胺治疗铁负荷过重的情况。患者应避免日晒，使用防晒霜，并穿着保护性衣物以减少皮肤受损风险。
2024-01-11 10:47
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
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