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唐氏综合征是怎么得的
补充说明：唐氏综合征是怎么得的
a******W 2022-02-16 17:27
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母体年龄过大、既往染色体异常生育史、孕期用药不当、放射线照射等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致基因数目增加，进而影响受精卵发育，造成染色体畸变。针对遗传性原因引起的病症，可考虑进行基因诊断和胚胎植入前遗传学筛查等技术手段来预防。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，形成21号染色体三体的风险也随之提高。对于高龄产妇，应接受专业的产前咨询和建议，如羊水穿刺、脐带血检测等，以评估胎儿健康状况。
3.既往染色体异常生育史
既往生育过染色体异常的孩子，再次怀孕时，其子女患唐氏综合症的概率会明显高于普通人群。有家族史者需要特别关注，建议进行无创DNA检测或绒毛取样术等针对性检查。
4.孕期用药不当
孕期用药不当可能会影响胚胎发育，导致染色体异常，增加唐氏综合症的发生概率。孕妇应在医生指导下使用药物，避免擅自服用可能致畸的药物，如抗癫痫药、某些抗生素等。
5.放射线照射
电离辐射暴露可以引起染色体断裂和重组，这可能会导致染色体数量异常，从而增加唐氏综合症的风险。妊娠期间应尽量减少不必要的X射线检查和其他电离辐射源接触。
患者应定期进行新生儿筛检、超声波检查以及血液生化分析等监测。必要时，可采取无创DNA检测或绒毛取样术进一步评估胎儿是否存在染色体异常。
2024-04-08 12:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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