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苯丙酮尿症多久有症状
补充说明：苯丙酮尿症多久有症状
a******W 2022-02-17 18:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙，如果这些症状出现，应尽快就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响神经递质合成，进而影响大脑功能发展。智力低下表现为认知能力、学习能力和社交技能明显落后于同龄人，可能伴有不同程度的语言障碍和运动协调困难。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，可能导致肌肉控制和协调异常，从而出现运动发育迟缓的情况。此类患者通常会出现坐立、行走等大运动发育延迟的现象。
3.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，会积累并产生特殊的鼠尿味，这种气味主要来源于患者体内的代谢产物。这种特殊气味通常会在新生儿期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。
4.色素沉着减少
由于苯丙酮尿症患者的黑色素合成受阻，导致黑色素减少，从而使皮肤、毛发等部位的色素沉着减少。这种情况常见于患者的皮肤、眼睛和头发，尤其是暴露在外的皮肤部位更为明显。
5.皮肤白皙
由于苯丙酮尿症患者体内缺乏酪氨酸酶，无法将黑色素前体物质转化为黑色素，导致皮肤颜色变浅。皮肤白皙是苯丙酮尿症的一个典型特征，特别是在儿童时期更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估是否患有苯丙酮尿症。确诊后，高苯丙氨酸血症患者需要通过饮食疗法进行管理。在医生指导下调整饮食，如限制蛋白质摄入量，增加碳水化合物比例，同时监测血液中苯丙氨酸水平。定期体检和神经心理评估有助于早期发现并干预智力低下的情况。
2024-02-01 19:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
