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两性畸形的原因
补充说明：两性畸形的原因
a******W 2022-02-17 18:16
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
两性畸形的原因可能有雄激素受体缺乏、5α-还原酶Ⅱ缺乏、先天性肾上腺皮质增生、基因突变以及遗传因素等。这些病因可能导致性器官发育异常，引发性别不确定等问题。鉴于两性畸形的复杂性，建议患者及时就医，接受专业评估和治疗。
1.雄激素受体缺乏
雄激素受体缺乏导致雄激素不能正常发挥作用，影响生殖器官的发育和分化，进而引起两性畸形。雄激素受体缺乏所致的两性畸形可通过外源性雄激素替代疗法进行治疗，如、丙酸睾酮等。
2.5α-还原酶Ⅱ缺乏
5α-还原酶Ⅱ催化双氢睾酮合成，其缺乏导致体内双氢睾酮减少，影响生殖器分化，从而出现两性畸形。针对5α-还原酶Ⅱ缺乏引起的两性畸形，可遵医嘱使用非那雄胺、依立雄胺等药物抑制5α-还原酶活性，改善症状。
3.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是由于相关基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍，患者易发生假性性早熟，表现为肾上腺皮质激素增多，雄激素水平升高，可能导致两性畸形。对于先天性肾上腺皮质增生引起的两性畸形，可以考虑行双侧肾上腺切除术以防止进一步的性征发育异常。
4.基因突变
基因突变可能会影响生殖器官的发育和分化过程中的关键分子，导致性别决定异常，引起两性畸形。基因突变导致的两性畸形通常需要个体化治疗方案，可能涉及手术矫正或其他医疗干预措施。
5.遗传因素
遗传因素通过家族中存在相同的基因变异传递给后代，这些基因控制着生殖器官的发育和性别分化，因此可能导致两性畸形。如果遗传因素导致的两性畸形是由染色体异常引起的，则可能需要进行细胞遗传学分析来评估患者的染色体组成。
建议定期进行内分泌系统检查以及必要的基因检测，以便早期发现并处理相关问题。必要时，可咨询专业医生的意见，制定合适的治疗计划。
2024-03-26 23:00
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
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本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
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子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
