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婴儿苯丙氨酸高有什么症状
补充说明：婴儿苯丙氨酸高有什么症状
2022-02-17 18:16
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精选回答(1)
王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
婴儿苯丙氨酸高可能会有皮肤颜色变浅或汗液有臭味等症状。头发发黄，皮肤颜色变浅，出生三四个月后头发颜色发生明显变化，由黑变黄，皮肤也出现变浅颜色的现象。另外汗液、尿液有臭味，随着年龄增长会有明显的汗液，尿液有鼠臭味，反应也会变迟钝，吐字不清楚。建议患者早期低苯丙氨酸饮食，避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。
2022-07-19 00:08
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医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症大多是在一到六周岁的天空状况下能力出现的，例如说智力发育比较缓慢，烦躁而且简单冲动，共济方面的平衡，皮肤和毛发色素出现消退，椎体及椎体外系的功能产生阻碍等。
2022-02-17 22:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
