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脆骨症是什么症状
补充说明：脆骨症是什么症状
a******W 2022-02-18 16:54
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症通常表现为身高异常矮小、蓝巩膜、关节疼痛、骨折易发以及牙齿脆弱等症状，诊断需由专业医生进行，并可能需要进行基因检测。
1.身高异常矮小
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼发育障碍，生长板过早闭合，影响身高的增长。身高异常矮小可能表现为儿童期身高低于同龄人平均值，且成年后身高停止增长。
2.蓝巩膜
脆骨症患者由于结缔组织缺乏弹性，眼色素上皮细胞外基质不健全，无法正常维持其结构和功能，进而出现巩膜蓝色样改变的现象。通常从出生后不久开始出现，随着年龄的增长而逐渐明显。
3.关节疼痛
由于软骨损伤或韧带松弛，导致关节面摩擦增加，引发炎症反应和疼痛。疼痛多见于四肢大关节，如肩、肘、膝等，可呈间歇性或持续性发作。
4.骨折易发
由于脆骨症患者的骨质脆弱，容易发生微小创伤后的骨折。这是由于先天性遗传因素导致的胶原蛋白代谢异常，使骨质变薄、韧性降低。骨折易发生在长骨干骺端，尤其是股骨颈和肱骨外科颈。
5.牙齿脆弱
牙齿由牙釉质和牙本质组成，这两种物质都含有大量的胶原纤维。脆骨症患者由于基因突变导致胶原蛋白合成不足，从而影响了牙齿的硬度和稳定性。牙齿脆弱可能导致龋齿、牙龈炎等问题，需要特别注意口腔卫生和定期检查。
针对脆骨症的症状，可以进行血液检查以评估钙磷水平，以及基因检测来确认诊断。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨活动。患者应避免剧烈运动，减少受伤风险，同时均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙。
2024-03-19 08:55
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生活中，每个人的身高都不相同，有的高，有的矮，但不论高矮，只要体型匀称，即身体各部分结构匀称适中，就应视为正常。如果异常的高大或异常的矮小或一家人中，众人皆高，唯你独矮，才能视为病态。
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