发病时间：不清楚
脆骨症早期症状
补充说明：脆骨症早期症状
a******W 2022-02-18 16:54
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症早期症状包括疼痛性骨折、关节肿胀、身高缩短、牙齿脆弱、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获取专业治疗和管理。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼结构异常脆弱，在外力作用下容易发生微小损伤而出现骨折。这种骨折通常伴有剧烈的疼痛。疼痛性骨折主要发生在长骨干骺端、肋骨和脊柱等处，这些部位的骨折会导致剧烈的疼痛。
2.关节肿胀
脆骨症患者软骨细胞受损后，会引发炎症反应，导致滑膜增生和积液，从而引起关节肿胀。肿胀通常出现在膝关节、肘关节等负重较大或活动频繁的关节中，可能伴随红热现象。
3.身高缩短
脆骨症患者的干骺端因反复骨折而失去生长能力，影响了正常的纵向生长，进而导致身高缩短。身高缩短多见于儿童期，尤其是脆骨症患者，其身高增长速度明显低于同龄人。
4.牙齿脆弱
脆骨症是由于基因突变导致的组织钙化障碍，包括牙本质基质蛋白表达减少，使牙齿缺乏足够的硬度来抵抗磨损和压力，变得脆弱易碎。牙齿脆弱的症状可能从乳牙开始，逐渐影响恒牙，表现为牙齿表面裂纹、龋齿或断裂。
5.耳聋
脆骨症患者可能存在听觉器官发育不全的情况，这可能导致传导性耳聋的发生。耳聋通常表现在听力测试中发现平均气导大于等于40dBHL，且通过药物不能改善。
针对脆骨症的诊断，可以进行血液检查以评估电解质水平，还可进行X线检查、CT扫描或MRI成像来评估骨骼状况。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用降钙素类药物如鲑降钙素注射液、鳗鱼降钙素鼻喷剂等。建议定期监测病情变化，避免剧烈运动，保持良好的营养状态，确保充足的休息时间。
2024-02-26 13:36
举报相关问题
向医生提问
疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
