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马凡氏综合症的人有什么症状
补充说明:马凡氏综合症的人有什么症状
2022-02-18 16:52
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马凡氏综合征的症状主要有身材高大、四肢细长、手指细长、身材比例较高等,患者需要积极配合医生进行治疗。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,可能会累及心血管、骨骼、眼睛等多个部位,从而出现上述症状。随着病情的不断发展,还可能会出现心血管、骨骼等多个部位的病变,甚至会影响到正常的工作和生活。
患者可以通过手术治疗的方式进行改善,比如胸骨下段切开修复术、胸骨翻转术等。术后还可以配合医生进行康复训练,能够增强自身的免疫力,有利于身体的恢复。
在日常生活中,要保持乐观向上的心态,避免频繁生气,也要避免过度紧张,否则会影响到疾病的恢复。另外,还要注意平时的饮食健康,尽量多吃富含钙元素的食物,比如牛奶、排骨等。
2022-05-31 16:05
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。