发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症产生的根本原因
补充说明：亨廷顿舞蹈症产生的根本原因
a******W 2022-02-18 16:50
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症的出现与遗传突变、环境因素、神经递质失衡以及神经元退行性疾病相关，治疗需针对具体病因进行。由于亨廷顿舞蹈症为遗传性疾病，建议进行遗传咨询并考虑生育风险。
1.遗传突变
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，由4号染色体上的HTT基因发生突变所致。这种突变导致蛋白过度积累，形成神经细胞内的异常包涵体，进而引起运动障碍、精神症状和认知缺陷。针对遗传突变的治疗方法主要包括使用基因疗法来纠正突变基因表达，如CRISPR-Cas9技术进行基因编辑。
2.环境因素
长期接触重金属、有机溶剂等有害物质可能增加患亨廷顿舞蹈病的风险，这些物质通过干扰神经传递途径影响大脑功能。减少环境污染并采取适当的防护措施可以降低风险，例如佩戴口罩、定期更换空气过滤器等。
3.神经递质失衡
神经递质是参与神经系统信息传递的小分子化合物，在维持正常生理活动方面发挥重要作用。亨廷顿舞蹈病患者的多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质水平下降，导致运动控制失调。补充外源性神经递质可能是治疗策略之一，常用药物有盐酸苯海索片、盐酸金刚烷胺胶囊等。
4.神经元退行性疾病
亨廷顿舞蹈病属于一种神经元退行性疾病，由于神经元结构逐渐丧失而引起的。受损的神经元无法有效地传递电信号，从而导致运动协调障碍和其他临床表现。为了延缓病情进展，可遵医嘱使用美克洛嗪片、盐酸硫必利片等改善症状。
建议患者定期进行神经电生理测试以及脑部MRI成像以监测疾病的进展。同时，保持良好的生活习惯，包括均衡饮食和规律锻炼，也有助于减缓症状的发展。
2024-02-25 22:24
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
