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特纳综合征治疗新突破
补充说明：特纳综合征治疗新突破
a******W 2022-02-18 16:51
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的治疗新突破包括激素替代疗法、基因治疗和心理支持治疗。患者可以遵医嘱使用雌激素、孕激素等激素类药物进行治疗，如戊酸雌二醇、醋酸甲羟孕酮等。基因治疗是通过调节特定基因表达来改善病情，心理支持治疗则旨在帮助患者应对心理问题。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺乏的雌激素和孕激素来改善特纳综合征患者的生理状况。通常从青春期开始，医生会根据患者的具体情况开具处方，定期监测并调整剂量。雌激素和孕激素有助于促进正常的生长发育、骨骼健康和生殖系统功能。对于特纳综合征患者而言，这些激素缺失可能导致生长迟缓、骨质疏松等问题，因此补充是必要的。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常或改良的基因引入患者体内，以纠正异常表达或缺失。针对特纳综合征可能需要特定目标基因的导入，如端粒酶相关蛋白成分的增加。某些基因的过度表达与特纳综合征的部分特征有关，如缩短的端粒长度。通过增加这些基因的功能，可能延缓细胞衰老过程，从而缓解部分病情。
3.心理支持治疗
心理支持治疗包括心理咨询、社交技能培训和个人成长计划，旨在帮助特纳综合征患者应对身心挑战及社会期望压力。特纳综合征常伴随认知、情感和行为差异，早期干预可提高适应能力、减轻自我价值感下降风险。此外，建立自信与自尊心对许多成年患者至关重要，因为她们经常面临就业、恋爱和生育方面的挑战。
除了上述医疗措施外，建议患者定期接受内分泌评估和身高预测，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，鼓励患者参与适合自己的体育锻炼，如游泳、瑜伽等，以增强体质。
2024-03-08 01:14
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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