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吉尔伯特综合征怎么确诊
补充说明：吉尔伯特综合征怎么确诊
a******W 2022-02-18 16:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
吉尔伯特综合征一般可以通过症状、体格检查、血常规检查、肝功能检查、基因检测等方式进行确诊。
1、症状
吉尔伯特综合征是一种遗传性疾病，主要是由于先天性胆红素代谢障碍，导致血清中非结合胆红素浓度升高所引起的一种疾病。患者在临床上可能会出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸的情况。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为吉尔伯特综合征。
2、体格检查
同时，患者还可以配合医生进行体格检查，可以观察患者的眼睛、皮肤、尿液等是否出现发黄的情况，以辅助诊断吉尔伯特综合征。
3、血常规检查
血常规检查主要是对血液中的红细胞、白细胞、血小板等进行检测，可以判断患者是否存在贫血、感染等情况，也可以辅助诊断吉尔伯特综合征。
4、肝功能检查
肝功能检查主要是对肝脏的功能进行检测，可以判断患者是否存在肝功能损伤的情况，也可以辅助诊断吉尔伯特综合征。
5、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以判断患者是否存在基因突变的情况，也可以辅助诊断吉尔伯特综合征。
另外，建议患者及时就医，可以在医生指导下使用门冬氨酸钾镁、等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，可以通过肝移植手术的方式进行治疗。
2022-02-18 23:18
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吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。
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1、已确认的适应症 1.1 移植 a. 器官移植 ─预防异体移植物的排斥反应，包括肾、肝、心、肺、心肺联合和胰移植。 ─治疗曾接受其它免疫抑制剂的患者所发生的移植物排斥反应。 b.骨髓移植 ─预防骨髓移植排斥反应。 ─预防和治疗GVHD。 1.2 非移植性适应症 诊断和决定处方本品者，应是具有应用免疫抑制剂，特别是环孢素经验的医师。 a. 内源性葡萄膜炎 ─活动性有致盲危险的中部或后部非感染性葡萄膜炎，而常规疗法无效或产生不可接受的不良反应者。 ─7-70岁肾功能正常的伴复发性视网膜炎的贝切特氏(Behcet's）葡萄膜炎患者。 b. 银屑病 交替疗法无效或不适用的严重病例。 c. 异位性皮炎 传统疗法无效或不适用的严重病例。 d. 类风湿性关节炎 2、其它可能用途 肾病综合征 ─特发性皮质激素依赖性和拮抗性肾病综合征（活检证实大多数病例为微小病变型肾病[MCD]或局灶性节段性肾小球硬化症[FSGS]），传统细胞抑制剂治疗无效、但至少尚存在50％以上的正常肾功能的患者。应用本品后，可缓解病情，或维持由其它药物包括皮质激素所产生的缓解作用，从而停用其它药物。
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