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脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗
2021-12-28 15:39
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
脊髓性肌萎缩症孕检一般是检查不出来的。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，从而导致运动神经元存活基因蛋白缺失，引起的遗传性肌肉萎缩、肌无力等症状。脊髓性肌萎缩症的诊断主要是通过临床症状、家族史等进行判断，一般不会通过孕检的方式进行诊断。脊髓性肌萎缩症的患者通常会出现肌无力、肌萎缩等症状，随着病情的发展，甚至会出现呼吸困难、心力衰竭等情况。
建议患者及时去正规医院的神经内科，通过肌电图检查、血清学检查等进一步确诊。患者可在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E片等药物进行改善，还要注意饮食健康，多吃富含维生素以及蛋白质的食物。
2023-07-24 06:43
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周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
脊髓性肌肉萎缩症做产检一般不能查出来。脊髓性肌肉萎缩症是天生肌无力的症状，在怀孕期间是不能检查出来的。脊髓肌肉萎缩主要是由脊髓压迫引起的，属于常染色体隐性遗传病。建议在成功妊娠后再检查，一般需要对症治疗。为了防止畸形，需要给予高蛋白低脂肪饮食。患者还要保证充分的休息，注意饮食规律，多喝水。
2022-06-21 19:00
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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