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单基因遗传病基因突变检查有必要吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查有必要吗
2022-02-19 21:00
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
通常情况下，单基因遗传病基因突变检查是有必要的。
单基因遗传病指的是由单一的致病基因突变引起的疾病，这种突变通常会导致遗传疾病的发生。通过基因检测可以帮助了解是否存在单基因遗传病，以及确定遗传方式和优化诊疗计划。因此，单基因遗传病基因突变检查是有必要的。通常，如果患者患有一些单基因遗传病，如常见的白化病、血友病、脊肌萎缩症、亨廷顿病等，都需要通过基因检测来检测是否存在基因突变，以便及时采取治疗措施，降低并发症的发生率，提高患者的生活质量。
单基因遗传病的基因检测一般通过血液、体液或细胞对遗传物质进行检测，通过对这些检测结果的分析，可以帮助医生确定是否存在单基因遗传病，以及检测遗传方式和优化诊疗计划。因此，单基因遗传病基因突变检查是有必要的。
2023-06-21 12:53
举报周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
单基因遗传病基因突变检查是有必要的。目前主要通过基因测序和大片段检测进行检测，可通过荧光原位杂交检测该基因的突变、缺失和增加。单基因疾病又称单基因遗传病，一般指由单一致病基因引起的疾病。这是一种遗传病，大多数是单个基因的整个片段的突变、变异或缺失。致病基因被鉴定后，可以通过某种方法进行检测。
2023-03-29 19:29
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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