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单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
a******W 2022-02-19 21:00
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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单基因遗传病基因突变检查不是唐氏筛查。
单基因遗传病基因突变检查是对特定基因突变导致的遗传疾病进行诊断，而唐氏筛查主要评估胎儿患染色体异常的风险，如21三体综合征、18三体综合征等。两者目的不同，因此不是同一种检测。
针对常见的单基因遗传病，如囊性纤维化或苯丙酮尿症，可通过血液、唾液或棉签采样进行DNA分析来确定是否存在相关的基因突变。此外，一些医院还提供在线咨询服务，通过填写问卷的方式帮助患者初步判断患病风险。
在进行单基因遗传病基因突变检查时，应确保选择有资质的医疗机构，并告知医生家族史以提高准确性。对于唐氏筛查结果可疑者，应及时转诊至产前诊断机构进一步行羊水穿刺术或绒毛取样术确诊。
2024-02-09 23:40
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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