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单基因遗传病基因突变检查怎么查
补充说明：单基因遗传病基因突变检查怎么查
2022-02-19 21:00
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
单基因遗传病基因突变检查一般主要采取基因测序、大片段检测等方式进行检测 。临床可能通过荧光原位杂交等方式来检测该基因的突变或者片段缺失、片段增加等情况存在。单基因病也叫单基因遗传性疾病，通常是指由单个致病基因导致的一种疾病，属于遗传性疾病的一种，多数是该单个基因发生了突变、变异或整个片段的缺失等，在明确了致病基因后，可通过一定的方法进行检测。
2022-05-12 16:41
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
