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侏儒症和呆小症的病因
补充说明：侏儒症和呆小症的病因
a******W 2022-02-20 20:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能由生长激素分泌不足引起，呆小症则与甲状腺功能减退有关，两者都与遗传因素、先天性肾上腺增生以及基因突变有关。这些疾病的治疗需要专业医生的指导，患者应尽快就医以获得适当的治疗。
1.生长激素分泌不足
生长激素缺乏导致身高低于同龄人，进而影响身体发育，出现侏儒症。补充外源性生长激素是常用的治疗方法，如重组人生长激素注射液、注射用精氨酸布洛芬等。
2.甲状腺功能减退
由于甲状腺激素合成及分泌减少，引起代谢率降低，从而影响身高的增长，导致侏儒症的发生。患者可在医生指导下使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片进行替代治疗。
3.遗传因素
遗传因素可能导致侏儒症或呆小症，因为某些相关基因的变异可能会影响个体的身高和甲状腺功能。如果家族中存在相关的遗传病史，建议进行基因检测以评估风险。
4.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生可导致皮质醇水平下降，继发ACTH增多，刺激垂体分泌过多的GH，但这些过量的GH不能被负反馈所抑制，因此可能会导致巨人症或肢端肥大症。此外，ACTH长期作用于肾上腺皮质束状带细胞，使皮质束状带增生、肥大，形成肾上腺增生。对于先天性肾上腺增生引起的巨人症或肢端肥大症，可以遵医嘱使用甲吡酮片、酮康唑胶囊等药物进行治疗。
5.基因突变
基因突变也可能导致侏儒症或呆小症，例如FGFR3基因突变可能导致侏儒症，而RET原癌基因突变则与呆小症有关。针对由特定基因突变引起的侏儒症或呆小症，可以考虑靶向治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
针对侏儒症和呆小症，需要定期监测身高、体重以及甲状腺功能指标，以评估病情变化。必要时，可进行头颅MRI扫描、血清生长激素测定等相关检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-13 01:34
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