发病时间：不清楚
侏儒症宝宝的症状
补充说明：侏儒症宝宝的症状
a******W 2022-02-20 20:21
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症宝宝的症状包括生长迟缓、头颅与身体比例失常、前额狭窄、颧骨突出、四肢短小，这些症状可能伴随其他身体发育异常，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄儿童平均值。表现为身材矮小，生长速度较正常儿童缓慢。
2.头颅与身体比例失常
侏儒症患者由于骨骼发育不全，尤其是脊柱和下肢，可能导致头部与躯干的比例失调。主要特征是头围增大而面部显得相对较小，形成“娃娃脸”。
3.前额狭窄
侏儒症患者的前额部分受到遗传因素的影响，可能呈现狭窄状态。通常不会影响智力发展，但可能对外观产生一定影响。
4.颧骨突出
侏儒症患者由于软组织发育不足，无法充分填充颧骨周围的区域，从而出现颧骨突出的现象。颧骨突出可能会导致脸部外观不对称，但并不会影响正常的生理功能。
5.四肢短小
侏儒症中以软骨发育不全最具有代表性，其致病原因是位于4号染色体长臂的FGFR3基因发生突变，异常的FGFR3蛋白持续活化，信号传导通路被错误激活，使细胞过度增殖并阻碍软骨细胞成熟分化，进而抑制了四肢骨骼的纵向增长，导致四肢短小。患儿的上肢长度与头颅宽度之比大于正常人，手指粗短，手掌宽大，腕部圆钝，指间关节屈曲呈天鹅颈样畸形。
针对上述症状，建议进行血液中的生长激素测定、X线检查等。治疗措施包括营养支持和生长激素替代疗法，如遵医嘱使用重组人生长激素注射液、聚乙二醇重组人生长激素注射液等药物。同时，定期监测孩子的生长发育情况，确保孩子得到足够的营养支持，并注意预防感染，避免高碳酸血症的发生。
2024-02-28 20:16
举报相关问题
向医生提问
矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
