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补充说明：戈谢病是什么病
2021-11-29 17:42
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
戈谢病是最常见的溶酶体贮存病。由葡萄糖脑苷酶缺陷引起，缺乏这种酶会导致糖脂在细胞溶酶体中异常积累，戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由1号染色体葡萄糖脑苷酶基因突变引起。戈谢病的临床表现包括脾肿大、骨髓浸润、外周血贫血、血小板减少和骨受累，某些类型的戈谢病可导致神经系统损伤。
2021-12-10 10:22
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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