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唐氏综合征是临界高风险怎么办
补充说明：唐氏综合征是临界高风险怎么办
a******W 2022-02-21 15:49
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征诊断为临界高风险时，可以考虑遗传咨询、产前诊断、胎儿镜下羊水穿刺术、绒毛取样术、脐带血穿刺术等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的家庭成员进行访谈，评估可能的风险并给予建议。此措施有助于了解家族史及相关疾病信息，为患者提供更准确的风险预测及指导。
2.产前诊断
产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样术等方法，在孕妇怀孕期间采集胎儿DNA样本进行分析。这些方法可帮助识别特定染色体异常，如21三体综合征，从而判断是否为唐氏综合症高风险。
3.胎儿镜下羊水穿刺术
胎儿镜下羊水穿刺术是在超声引导下使用细针进入羊膜腔抽取羊水样本进行细胞培养和染色体分析的一种技术手段。该手术能够直接获取胎儿组织标本进行分析，对于确诊某些先天性疾病具有重要意义。
4.绒毛取样术
绒毛取样术通常在孕期10-13周之间进行，通过取出一小块胎盘组织进行实验室检查。此方法能提供较早获得的染色体信息，有助于早期发现并预防因染色体异常导致的问题。
5.脐带血穿刺术
脐带血穿刺术通常在孕期20-24周时进行，通过抽取胎儿周围的脐带血液进行分析。该措施可用于评估胎儿是否存在某些遗传疾病，包括唐氏综合征。
需要注意的是，上述所有措施都需要在专业医疗机构由经验丰富的医师操作，以减少风险。此外，如果患者已经接受了产前筛查或诊断性测试，则应将结果告知医生，以便全面评估风险并制定适当的管理计划。
2024-03-23 10:34
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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