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唐氏综合征孕妈妈有什么症状吗?
补充说明：唐氏综合征孕妈妈有什么症状吗?
a******W 2022-02-21 15:48
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征孕妈妈可能会出现扁头畸形、鼻梁低平、眼距增宽、通贯掌、肌张力低下等症状，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.扁头畸形
由于患儿颅骨发育异常，颅骨各骨板之间缺乏软组织连接而变得薄弱，在睡眠时受压变形导致。主要表现为头部两侧扁平或呈斜坡状，可能伴有头皮静脉曲张。
2.鼻梁低平
主要是因为染色体异常导致面部骨骼发育不全，进而影响到鼻骨的正常生长发育，出现鼻梁低平的情况。通常会伴随有上颌骨发育不良和牙齿排列不齐等症状。
3.眼距增宽
眼距增宽是由于染色体畸变引起的遗传性疾病，导致眼眶周围结构发育异常。患者会出现眼睛之间的距离比正常人更远，眼球突出的症状。
4.通贯掌
通贯掌是因为染色体异常导致基因表达失调，影响手部骨骼和韧带的发育，使手掌中央的一条横纹更加明显。典型特征是在手掌中心有一条横向的凹陷线，从腕部延伸至指根处。
5.肌张力低下
肌张力低下可能是由神经系统的发育异常所致，如大脑功能减退或损伤，导致控制肌肉收缩的神经信号传递减弱。可表现为被动运动时阻力减小，关节活动范围增大，但不会引起明显的疼痛或不适感。
针对上述症状，建议进行胎儿超声波检查以评估头颅形态，以及羊水穿刺等细胞学检测来确认是否存在染色体异常。孕期保健中应避免接触化学物质和放射性环境，保证充足休息，均衡饮食，定期进行产前筛查和诊断，以早期发现并干预相关风险。
2024-04-09 21:22
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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