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唐氏综合征婴儿期有什么症状
补充说明：唐氏综合征婴儿期有什么症状
a******W 2022-02-21 15:48
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征婴儿期通常表现为生长迟缓、面容特殊、肌张力低、喂养困难和活动减少，这些症状可能伴有其他并发症，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高和体重的增长。表现为身高明显低于同龄人，生长曲线滞后于正常儿童。
2.面容特殊
由于基因异常，面部特征出现重复，包括眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在面部中央区域，如眼睛和鼻子之间。
3.肌张力低
肌张力低可能由神经系统的发育缺陷引起，使肌肉无法维持适当的紧张度。这可能导致身体姿势不稳、动作笨拙等症状，在神经系统检查中可发现。
4.喂养困难
喂养困难可能是由于唐氏综合症引起的消化系统功能障碍，导致吞咽困难或吸吮无力。婴儿可能出现呛奶、呕吐或长时间进食的情况。
5.活动减少
活动减少可能与中枢神经系统发育延迟有关，大脑皮层的功能受限，导致运动协调能力差。主要表现在日常活动中，如翻身、坐立、爬行等方面比同龄孩子慢。
针对唐氏综合征的诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等遗传学检测。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时需在专业机构进行。家长应注意定期带患儿进行生长监测、视力和听力评估以及心脏超声检查，以监测相关并发症并及时处理。
2024-01-28 09:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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