发病时间：不清楚
唐氏综合征症状特点
补充说明：唐氏综合征症状特点
a******W 2022-02-21 15:50
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状特点包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会环境等方面存在明显缺陷，可能伴随语言理解与表达障碍。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的面部特征改变，包括眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，但并不具有特异性，需要与其他因素引起的面容异常相鉴别。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常导致机体无法获取足够的营养物质，从而影响正常的生长发育速度。患者可能出现身高体重低于同龄人的情况，生长曲线图可显示其生长速率低于正常范围。
4.小指短小弯曲
由于染色体异常导致骨骼发育异常，小指受到的影响较为显著。典型表现为小指向腕部倾斜，且长度较短，有时伴有韧带松弛或关节过度活动。
5.肌张力低
肌张力降低可能是由神经系统的损伤或功能紊乱所致，如神经元退行性疾病或代谢性脑病。而唐氏综合征患者的中枢神经系统可能存在一定的发育问题，因此容易出现肌张力低的现象。主要体现在肌肉紧张度下降，可能导致姿势不稳、运动协调困难等问题。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目以评估病情。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等精神药物改善症状。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，保持良好的生活习惯，同时遵循医嘱进行适当的康复训练，促进孩子最大限度地融入社会。
2024-02-16 01:24
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
