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唐氏综合征怎么检查?
补充说明：唐氏综合征怎么检查?
a******W 2022-02-21 15:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的检查可以通过染色体核型分析、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等医学检查进行诊断。由于唐氏综合征的诊断涉及染色体异常，建议在专业医生指导下进行检查和诊断。
1.染色体核型分析
通过观察细胞中染色体的数量和结构异常来诊断唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室培养后提取DNA并分析染色体数目和结构。
2.血清学标志物检测
利用孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白、人绒毛膜等，辅助判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷及某些先天性代谢疾病，进而评估唐氏综合症的风险。抽取母体血液进行实验室测试，测量特定生物标记物浓度。
3.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测可以用于筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传性疾病。通过抽取孕妇手臂静脉血样并在实验室中分析其DNA成分以确定可能存在的异常情况。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于直接评估胎儿是否携带导致唐氏综合征的额外染色体。医生使用一根细针从子宫壁进入并抽取少量羊水进行细胞培养或直接分析其中的DNA。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺是一种获取胎儿DNA的方法，可帮助诊断唐氏综合征。在局部麻醉下，医生插入一根细针进入胎儿颈部周围的血管囊，抽取适量脐带血进行分析。
以上各项检查均需空腹进行，且在进行染色体核型分析时，应避免月经期。若计划进行相关检查，建议提前预约并咨询专业医师意见。
2024-01-15 21:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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