发病时间：不清楚
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,可是孩子能吃能睡
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,可是孩子能吃能睡
a******W 2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一个月大婴儿苯丙酮尿症可能表现为呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下和特殊气味，建议及时就医进行基因检测和血苯丙氨酸水平测定。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌痉挛收缩，从而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心或腹部不适。
2.喂养困难
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸持续增高，超过正常值上限时，可出现神经精神发育障碍，表现为运动发育迟缓、智能低下等。当患儿存在神经系统损伤时，会出现食欲减退的情况，进而影响正常的饮食摄入量，导致喂养困难。喂养困难主要表现在新生儿期至3个月龄之间，伴随着体重增长缓慢或停滞。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物苯乳酸和苯乙酸在体内蓄积，影响了其他氨基酸的代谢，造成蛋白质合成不足，进而影响身高和体重的增长。生长迟缓可能从出生后的前几个月开始，特别是在未及时诊断和治疗的情况下更为明显。
4.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失，使苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物在血液和脑组织中大量贮积，继而导致脑损伤，所以会引起智力低下的表现。智力低下可能伴随有认知能力、语言理解和表达能力等方面的落后。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的肝脏无法将体内的苯丙氨酸完全代谢掉，导致其在尿液和汗液中积累并释放出鼠臭味。这种特殊气味通常在儿童时期较为明显，尤其是在炎热天气或剧烈运动后更加明显。
针对上述症状，建议进行血苯丙氨酸水平检测以确诊是否为苯丙酮尿症。若确诊，可以采取无苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。家长还要注意定期监测孩子的生长曲线，确保其能够获得足够的营养支持，并且应避免食用含高蛋白的食物，如肉类和奶制品，以免加重症状。
2024-01-20 10:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
