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苯丙酮尿症儿童症状
补充说明：苯丙酮尿症儿童症状
a******W 2022-02-23 18:57
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症儿童的症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、色素沉着不足以及特殊气味的尿液，这些症状可能表明苯丙酮尿症，建议及时就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成。智力低下的发生是因为大脑中多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质合成减少。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面落后于同龄人。
2.生长发育迟缓
由于苯丙酮尿症患者体内缺乏酪氨酸，从而影响了黑色素、肾上腺皮质激素以及血清素等生物合成，导致患儿出现生长发育迟缓的情况。生长发育迟缓可能表现为身高体重低于同龄人水平。
3.神经行为异常
神经行为异常可能是由于苯丙酮尿症导致中枢神经系统功能障碍所致。这些异常可能包括过度活跃、注意力不集中等问题，在日常生活中会表现出不安定的行为模式。
4.色素沉着不足
色素沉着不足是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，抑制了酪氨酸酶的活性，阻碍了皮肤中黑色素细胞的形成和转运。这种情况通常会导致皮肤、毛发和眼睛的颜色较浅。
5.特殊气味的尿液
特殊气味的尿液是由未代谢的苯丙酮酸和其他代谢废物积累产生的。这种气味通常描述为鼠尿味，是苯丙酮尿症的特征性表现之一。
针对苯丙酮尿症儿童的症状，可以进行遗传咨询、新生儿筛查、血液生化检测等以评估病情。治疗措施主要包括饮食控制和营养补充，如使用低苯丙氨酸配方奶粉。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其行为和情绪变化，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-15 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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