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遗传性共济失调有什么症状
补充说明：遗传性共济失调有什么症状
a******W 2022-02-23 18:58
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状，如果症状持续存在，建议寻求神经科医生的帮助。
1.站立不稳
遗传性共济失调患者由于小脑萎缩导致平衡功能障碍，进而出现站立不稳的情况。此症状主要表现在双下肢，可能伴有轻微步态不稳或难以保持身体直立。
2.眩晕
遗传性共济失调可影响内耳前庭系统和小脑的功能，当这些结构受损时，会导致机体感知到自身运动状态异常而产生眩晕感。眩晕通常是一种主观上的失衡感，可能会伴随恶心、呕吐等症状。
3.呕吐
遗传性共济失调会影响胃肠平滑肌的正常收缩活动，可能导致胃肠道逆蠕动，从而引发呕吐。呕吐可能是突发的，也可能伴随着腹部不适或其他消化道症状。
4.眼球震颤
遗传性共济失调会累及前庭神经核、小脑蚓部等结构，使眼部肌肉失去协调控制能力，从而发生眼球震颤。眼球震颤表现为眼睛快速摆动，通常不由自主地左右交替，严重者可能出现双眼同向偏斜。
5.吟诗样语言
遗传性共济失调会影响到大脑的语言中枢区域，导致发音不准、吐字不清，形成吟诗样语言。这种语言障碍通常表现为声调高低不一、节奏不规则，听起来像在吟诵诗句。
针对遗传性共济失调的症状，建议进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。此外，还可以进行MRI成像来评估大脑和脊髓的结构改变情况。对于确诊的患者，可以考虑物理疗法和职业疗法来改善运动协调性和日常生活技能。患者应避免危险的活动，如独自驾驶车辆，同时确保环境安全以防跌倒。
2024-03-09 13:20
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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