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染色体变异是基因突变吗
补充说明：染色体变异是基因突变吗
2021-11-29 17:42
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梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：妇科常见病的中西医诊治，比如妇科炎症，妇科肿瘤，不孕不育流产引产等。
提问
一般情况下，染色体变异是指基因突变。基因突变是指生物的遗传物质发生的突发性改变，常见于细胞内染色体数量的改变。
基因突变是指基因序列发生的突发性改变，不同的基因突变所表现出来的症状也不相同。在进行基因检测时，如果发现基因突变，就可以判断出是哪一种基因突变。如果是在细胞内染色体数量的改变，可能会导致胎儿出现遗传性疾病，比如地中海贫血、囊性纤维病等。如果是在细胞外染色体的改变，通常不会导致明显的症状，但是在做血液检查时，可能会发现有某种基因的存在。如果是在早期发现基因突变，可以通过进一步的检查，比如染色体检查、基因检测等，来确定是否有基因突变。
在日常生活中，要保持良好的生活习惯，避免长期熬夜，要注意饮食均衡，不要挑食，以免出现营养不良的情况。同时要保持良好的心态，不要有太大的心理压力，可以适当进行体育锻炼，增强身体抵抗力。
2021-12-24 11:02
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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