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血友病乙型基因治疗
补充说明：血友病乙型基因治疗
a******W 2022-02-24 14:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病乙型可以通过基因替代疗法、基因编辑、血小板功能改善剂、止血辅助治疗、血友病患者教育与管理等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因替代疗法
基因替代疗法通过将正常或缺失的功能性基因引入患者体内来纠正缺陷，通常采用病毒载体进行。具体步骤包括选择合适的患者、设计构建表达正常凝血因子IX的基因载体、优化载体生产过程并对其进行质量控制、确定适当的剂量、开展临床前研究评估其安全性和有效性以及制定临床试验方案。此方法旨在恢复患者缺乏的凝血因子IX水平，从而减少出血事件。对于血友病乙型患者而言，由于凝血因子IX缺乏导致的出血风险较高，因此使用基因替代疗法可有效提升凝血因子IX水平，降低出血频率和严重程度。
2.基因编辑
基因编辑是利用CRISPR-Cas9系统或其他类似技术对患者体内的致病基因进行精准修改的过程。例如，在血友病乙型中，可以通过靶向插入正常拷贝的F9基因来修复患者的F9基因突变。该策略直接解决了导致血友病乙型的遗传缺陷，恢复正常凝血功能。这种治疗方法具有潜在长期效果且可能免除反复输注凝血因子的需要。
3.血小板功能改善剂
血小板功能改善剂如阿司匹林可用于增强血小板活性，但需谨慎用于预防出血倾向。开始前应进行完整的血液学检查以评估个体差异。这类药物有助于增强受损血管处微血栓形成，间接发挥止血作用。尽管存在一定的副作用风险，但在特定情况下如手术前后使用可能是有益的补充手段。
4.止血辅助治疗
止血辅助治疗包括应用纤维蛋白原制剂、血小板功能增强剂等，旨在提高机体的止血能力。对于血友病乙型患者，应在专业医师指导下进行。这些措施能够暂时弥补凝血因子IX不足带来的影响，在一定程度上减轻出血症状。但须注意不宜过度依赖此类方法，以免掩盖病情或延误最佳治疗时机。
5.血友病患者教育与管理
血友病患者教育与管理涉及对患者及其家属进行疾病知识培训、提供自我注射技巧指导及建立随访管理体系。此举有助于提高患者自我保健意识、降低误伤风险并及时发现异常情况。全面的教育与管理支持有助于最大限度地减少出血事件发生。
除上述措施外，建议定期监测凝血功能指标，以便及时发现异常情况并调整治疗方案。同时，患者应避免参加可能导致受伤的剧烈活动，保护关节免受损伤，以减少出血风险。
2024-03-05 14:09
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
