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染色体异常在孕期检查中能检查出来吗
补充说明：染色体异常在孕期检查中能检查出来吗
a******W 2022-02-26 21:22
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体异常在孕期可以通过无创产前DNA检测或羊水穿刺来检查出来。
无创产前DNA检测是基于母血中的胎儿游离DNA信息，而羊水穿刺则直接获取胎儿细胞进行分析，这两种方式都可以直接检测出染色体的数量是否正常。
若存在高风险因素，如家族史、年龄较大等，建议进行进一步的筛查或诊断。因为这些因素可能增加染色体异常的风险。
孕期监测染色体异常需综合考虑孕妇年龄、既往病史以及是否有家族遗传疾病等因素，并结合医生意见制定个性化方案。
2024-03-19 23:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
