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无创能查出小头畸形吗
补充说明：无创能查出小头畸形吗
a******W 2022-02-26 21:22
小头畸形 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
无创产前筛查通常不能直接诊断小头畸形。
无创产前筛查主要是针对某些特定的非整倍体数目的染色体异常的一种检测方法，如21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等。而小头畸形是由于胎儿颅骨骨骼化不全或者闭合过早引起的，因此无法通过无创产前筛查来发现。若考虑有小头畸形的风险，建议进行MRI或超声波检查以获得更准确的信息。
如果孕妇在孕期存在妊娠期高血压疾病、糖尿病等高危因素，可能会导致胎儿脑部发育受到影响，增加小头畸形的发生风险。但这些风险因素并不能通过无创产前筛查来明确判断。
需要注意的是，在进行无创产前筛查时，应遵循医生指导，并结合其他影像学检查结果综合评估胎儿健康状况。此外，孕妇在整个孕期都要保持良好的生活习惯，定期去医院做孕检，以便及时发现并处理任何可能的问题。
2024-02-29 03:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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