发病时间：不清楚
宝宝遗传代谢病能治好吗
补充说明：宝宝遗传代谢病能治好吗
2021-12-28 15:39
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
遗传代谢病是指先天性遗传代谢性疾病，通常很难治愈。但如果家长配合医生积极治疗，可以使病情得到控制。
遗传代谢性疾病属于一种先天性遗传性疾病，主要是由于基因突变、染色体异常等原因导致。在临床上可分为三大类型，比如高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症。由于该疾病属于一种遗传性疾病，通常很难治愈，在治疗上主要以对症治疗为主，如果早期诊断并及时治疗，可以使病情得到较好的控制。如果家长在宝宝出生后，及时带宝宝去正规医院就诊，并在医生指导下规范使用左卡尼汀、拉莫三嗪等药物进行治疗，可有效促使病情恢复。
如果药物治疗不理想，还可在医生指导下采取手术的方式进行治疗，比如肝移植、肾移植等，可以使病情得到较好的控制。
2023-07-01 09:02
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
宝宝遗传代谢病有康复的可能。对于轻度的遗传性代谢疾病，以及可以康复的甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等遗传性代谢疾病，早发现、早诊断，及早进行针对性治疗，可以取得较好的效果，而且不会对宝宝造成伤害。对于疑难病症，或者无法康复的疾病，不能因为诊断出了问题就放弃治疗，从而错过治疗时间。
2023-03-29 19:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
