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遗传性蛋白s缺陷症能治疗吗

发病时间:不清楚

遗传性蛋白s缺陷症能治疗吗

补充说明:遗传性蛋白s缺陷症能治疗吗

2021-12-28 15:39

缺陷 遗传性蛋白S缺陷症 静脉血栓 常染色体显性遗传病 实验室检查 血常规检查 华法林钠片 手术 苹果 黄瓜

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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

遗传性蛋白S缺陷症一般是可以治疗的。

遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传病,主要是由于编码蛋白S基因发生突变或者缺失,导致血液中的蛋白S含量减少或者缺乏,从而引起一系列的症状。患者可以到医院进行实验室检查、血常规检查等方式进行判断。如果症状比较轻微,可以在医生的指导下服用华法林钠片、利伐沙班片等药物进行治疗,如果症状比较严重,通过药物得不到有效改善,也可以积极配合医生,通过手术的方式进行治疗,一般经过积极有效的治疗,可以达到控制疾病的目的。

日常生活中,要保持良好的心情,避免情绪过于激动,同时要合理调整饮食习惯,适当吃新鲜的水果和蔬菜,以及富含优质蛋白的食物,比如苹果、黄瓜、瘦肉等,可以补充身体所需要的营养物质,对病情的恢复有一定的好处。还要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2023-07-04 15:13

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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

患有遗传性蛋白s缺陷症,通常可以进行对症治疗。遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,确诊患者一般会出现蛋白S活性及含量降低,如果是蛋白S缺乏导致的,还可能会导致蛋白C灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而可能导致静脉血栓。临床上通常是以对症支持治疗为主,在血栓栓塞急性期可以采用肝素抗凝或者是溶栓治疗,同时可以进行替代治疗。

2023-03-29 19:28

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李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,妇科炎症

提问

患有遗传性蛋白s缺陷症,通常可以进行对症治疗。遗传性蛋白S缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,确诊患者一般会出现蛋白S活性及含量降低,如果是蛋白S缺乏导致的,还可能会导致蛋白C灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而可能导致静脉血栓。临床上通常是以对症支持治疗为主,在血栓栓塞急性期可以采用肝素抗凝或者是溶栓治疗,同时可以进行替代治疗。

2022-01-29 14:21

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疾病百科

疾病百科

遗传性蛋白S缺陷症

遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

注射用氨甲环酸

1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血,以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血,如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血,应用本品止血优于其他抗纤溶药,但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性,至于重症有手术指征患者,本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿,可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血,可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。

华法林钠片

预防及治疗深静脉血栓及肺栓塞。预防心肌梗塞后血栓栓塞并发症(卒中或体循环栓塞)。预防房颤、心瓣膜疾病或人工瓣膜置换术后引起的血栓栓塞。并发症(卒中或体循环栓塞)。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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