首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 胎儿先天愚型怎么确诊

精选回答(3)

于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊娠如:反复性流产,宫颈松弛,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,胎儿宫内生长受限,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠合并卵巢囊肿,特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年,完成妇产科手术万余例,对于前置胎盘,胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。

提问

胎儿先天愚型可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的方式进行确诊。

1、唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液,检查母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险。

2、无创DNA

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段进行测序,并进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,可以检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是一种检查方法,是在妊娠中期穿刺羊膜腔获取羊水,进行细胞培养后进行的一种检测方法。可以检测胎儿的染色体异常和DNA片段缺失,从而排除染色体疾病,如唐氏综合征、帕套综合征等。

如果孕妇被确诊为胎儿先天愚型,应在医生的指导下进行治疗,并注意调整心态,积极配合医生。

2023-07-04 15:13

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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊娠如:反复性流产,宫颈松弛,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,胎儿宫内生长受限,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠合并卵巢囊肿,特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年,完成妇产科手术万余例,对于前置胎盘,胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。

提问

胎儿先天愚型一般可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查进行确诊。先天愚型是由于胚胎在发育过程中,多了一条21号染色体,从而引起的一类比较常见的常染色体疾病。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内等情况,即使成活,患儿也会出现智力低下、生活难以自理的现象。

2023-03-29 19:29

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李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,妇科炎症

提问

胎儿先天愚型一般可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查进行确诊。先天愚型是由于胚胎在发育过程中,多了一条21号染色体,从而引起的一类比较常见的常染色体疾病。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内等情况,即使成活,患儿也会出现智力低下、生活难以自理的现象。

2022-01-29 14:21

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疾病百科

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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